Logo no.boatexistence.com

Hvem kan få Gauchers sykdom?

Innholdsfortegnelse:

Hvem kan få Gauchers sykdom?
Hvem kan få Gauchers sykdom?

Video: Hvem kan få Gauchers sykdom?

Video: Hvem kan få Gauchers sykdom?
Video: Красивая история о настоящей любви! Мелодрама НЕЛЮБОВЬ (Домашний). 2024, Juli
Anonim

Alle kan ha lidelsen, men personer med Ashkenazi-jødiske (østeuropeiske) aner har større sannsynlighet for å ha Gauchers sykdom type 1. Av alle mennesker av Ashkenazi (eller Ashkenazic) Jødisk avstamning, nesten 1 av 450 har lidelsen, og 1 av 10 bærer genforandringen som forårsaker Gauchers sykdom.

Hvordan får en person Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom går i arv fra foreldre til barn (arves). Det er forårsaket av et problem med GBA-genet. Det er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at hver forelder må overføre et unorm alt GBA-gen for at barnet deres skal få Gaucher.

Hva er sjansene for å få Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom forekommer hos 1 av 50 000 til 100 000 personer i befolkningen generelt. Type 1 er den vanligste formen for lidelsen; det forekommer hyppigere hos personer med jødisk arv fra Ashkenazi (øst- og sentraleuropeisk) enn hos personer med annen bakgrunn.

Kan du få Gauchers sykdom som voksen?

Voksenutbrudd av Gauchers sykdom

Utbruddet av Gauchers sykdomstegn og symptomer kan skje når som helst, og noen mennesker blir ikke diagnostisert før de er voksne. Tidlig debut osteoporose kan være ett av mange signaler, men mange leger er ikke engang klar over Gauchers sykdom.

I hvilken alder diagnostiseres Gauchers sykdom?

Selv om sykdommen kan diagnostiseres i alle aldre, er halvparten av pasientene under 20 år ved diagnosen. Den kliniske presentasjonen er heterogen med sporadiske asymptomatiske former.

Anbefalt: