Tegn og symptomer på myotonisk dystrofi begynner ofte i 20- eller 30-årene til en person, men kan begynne i alle aldre. Symptomer inkluderer ofte progressiv muskelsvakhet, stivhet, tetthet og sløsing.
Hvordan påvirker myotonisk dystrofi kroppen?
Myotonisk dystrofi er preget av progressiv muskelsvinn og -svakhet Personer med denne lidelsen har ofte langvarige muskelsammentrekninger (myotoni) og er ikke i stand til å slappe av visse muskler etter bruk. En person kan for eksempel ha problemer med å slippe grepet om et dørhåndtak.
Hvordan diagnostiseres myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi er diagnostisert ved å gjøre en fysisk undersøkelseEn fysisk undersøkelse kan identifisere det typiske mønsteret av muskelsvinn og -svakhet og tilstedeværelsen av myotoni. En person med myotonisk dystrofi kan ha et karakteristisk ansiktsutseende som sløsing og svakhet i kjeve- og nakkemusklene.
Hvor raskt utvikler myotonisk dystrofi seg?
Generelt har personer med myotonisk dystrofi type 2 bedre langtidsutsikter (prognose) enn de med type 1. Symptomene er vanligvis relativt milde. Mens progresjonshastigheten kan variere blant berørte personer, utvikler symptomene vanligvis sakte.
Er det en kur snart for myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi er en langvarig genetisk lidelse som påvirker muskelfunksjonen. Det er den vanligste formen for muskeldystrofi hos voksne og rammer omtrent én av 8 000 mennesker. Det er for øyeblikket ingen behandling tilgjengelig.
