Logo no.boatexistence.com

Når ntrk1-genet er mutert, hva er resultatet?

Innholdsfortegnelse:

Når ntrk1-genet er mutert, hva er resultatet?
Når ntrk1-genet er mutert, hva er resultatet?

Video: Når ntrk1-genet er mutert, hva er resultatet?

Video: Når ntrk1-genet er mutert, hva er resultatet?
Video: What are NTRK Gene Fusions? 2024, Kan
Anonim

Mutasjoner i NTRK1-genet forårsaker medfødt ufølsomhet for smerte med anhidrose (CIPA), en tilstand preget av manglende evne til å føle smerte og redusert eller fraværende svetting (anhidrose).

Hvilket gen er NTRK1 på?

NTRK1-genet koder for den nevrotrofiske tyrosinkinase-1-reseptoren og tilhører en familie av nervevekstfaktorreseptorer hvis ligander inkluderer nevrotrofiner. Nevrotrofiner og deres reseptorer spiller en viktig rolle i å regulere utviklingen av både det sentrale og det perifere nervesystemet.

Hvor er NTRK1-genet lokalisert?

TRKA (NTRK1)-genet lokalisert på kromosom 1 (1q21-q22), består av 17 eksoner og spenner over minst 23 kb. TRKA koder for reseptoren tyrosinkinase (RTK) for nerve growth factor (NGF) og er genet ansvarlig for CIPA.

Hva står NTRK1 for?

NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) er et proteinkodende gen. Sykdommer assosiert med NTRK1 inkluderer ufølsomhet for smerte, medfødt, med anhidrose og skjoldbruskkarsinom, familiær medullær. Blant relaterte veier er MAPK-signalering: Mitogens og GPCR Pathway.

Hva er Met-genet?

Et gen som lager et protein som er involvert i å sende signaler i celler og i cellevekst og overlevelse. Muterte (endrede) former av MET-genet kan føre til at unormale celler vokser og sprer seg i kroppen.

Anbefalt: