Cystinuria er arvet i et autosom alt recessivt mønster. Recessive genetiske lidelser oppstår når et individ arver to kopier av et endret gen for samme egenskap, en fra hver forelder.
Er cystinstein arvelig?
Cystinuria er arvet på en autosomal recessiv måte Dette betyr at for å bli påvirket, må en person ha en mutasjon i begge kopiene av det ansvarlige genet i hver celle. Foreldrene til en berørt person bærer vanligvis hver en mutert kopi av genet og blir referert til som bærere.
Hvordan dannes cystinuri?
Cystinuria er forårsaket av endringer (mutasjoner) i SLC3A1- og SLC7A9-genene. Disse mutasjonene resulterer i unormal transport av cystin i nyrene, og dette fører til symptomene på cystinuri. Cystinuri er arvet i et autosom alt recessivt mønster.
Er cystinuri alvorlig?
Hvis den ikke behandles riktig, kan cystinuri være ekstremt smertefullt og kan føre til alvorlige komplikasjoner. Disse komplikasjonene inkluderer: nyre- eller blæreskade fra en stein. urinveisinfeksjoner.
Hvilken enzymmangel forårsaker cystinuri?
Cystinuria er forårsaket av mutasjoner i SLC3A1- og SLC7A9-genene. Disse defektene forhindrer riktig reabsorpsjon av basiske eller positivt ladede aminosyrer: cystin, lysin, ornitin, arginin.
