Logo no.boatexistence.com

Hva er amaurotisk familie?

Innholdsfortegnelse:

Hva er amaurotisk familie?
Hva er amaurotisk familie?

Video: Hva er amaurotisk familie?

Video: Hva er amaurotisk familie?
Video: The 8 Concepts of Family Therapy 2024, Kan
Anonim

Amaurotisk familiær idioti: En utdatert betegnelse for Tay-Sachs sykdom (TSD) som er kortfattet definert av OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) som an autosomal recessive, progressive nevrodegenerativ lidelse, som i den klassiske infantile formen, vanligvis er dødelig ved 2 eller 3 års alder, skyldes mangel på …

Hva er amaurotisk familiær idioti?

datert, nå støtende.: en av flere recessive genetiske tilstander karakterisert ved akkumulering av lipidholdige celler i innvollene og nervesystemet, intellektuell funksjonshemming og nedsatt syn eller blindhet, spesielt: tay-sachs sykdom.

Hva betyr Amaurotic?

: delvis eller fullstendig tap av synet forekommer spesielt uten en ekstern merkbar forandring i øyet. Andre ord fra amaurosis. amaurotisk / -ˈrät-ik / adjektiv.

Er idioti genetisk?

Amaurotisk familieidioti, som den unge fra Tay-Sachs sykdom analysert av Sjögren, er bestemt av en enkelt recessiv gensubstitusjon.

Hva er juvenile amaurotisk idioti?

Definisjoner av juvenil amaurotisk idioti. en medfødt progressiv lidelse i lipidmetabolismen som starter ved 5-års alder og preget av blindhet og demens og tidlig død. synonymer: Spielmeyer-Vogt sykdom.

Anbefalt: