Amaurotisk familiær idioti: En utdatert betegnelse for Tay-Sachs sykdom (TSD) som er kortfattet definert av OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) som an autosomal recessive, progressive nevrodegenerativ lidelse, som i den klassiske infantile formen, vanligvis er dødelig ved 2 eller 3 års alder, skyldes mangel på …
Hva er amaurotisk familiær idioti?
datert, nå støtende.: en av flere recessive genetiske tilstander karakterisert ved akkumulering av lipidholdige celler i innvollene og nervesystemet, intellektuell funksjonshemming og nedsatt syn eller blindhet, spesielt: tay-sachs sykdom.
Hva betyr Amaurotic?
: delvis eller fullstendig tap av synet forekommer spesielt uten en ekstern merkbar forandring i øyet. Andre ord fra amaurosis. amaurotisk / -ˈrät-ik / adjektiv.
Er idioti genetisk?
Amaurotisk familieidioti, som den unge fra Tay-Sachs sykdom analysert av Sjögren, er bestemt av en enkelt recessiv gensubstitusjon.
Hva er juvenile amaurotisk idioti?
Definisjoner av juvenil amaurotisk idioti. en medfødt progressiv lidelse i lipidmetabolismen som starter ved 5-års alder og preget av blindhet og demens og tidlig død. synonymer: Spielmeyer-Vogt sykdom.
