Prenatal diagnose av β-thalassemi β-thalassemi Autosomal dominant beta-thalassemi er sjeldne og skyldes punkt- eller rammeskiftmutasjoner som resulterer i produksjon av unormale ustabile beta-kjeder av hemoglobin som utfeller ledende til hemolyse og anemi. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Sjelden form for autosomal dominant talassemi--hemoglobin Hakkari
bruk av CVS kan utføres på 9–11 uker. Fostervannsprøve kan utføres i 14–18 uker av svangerskapet; føtal blodprøver kan gjøres i 18–20 uker av svangerskapet.
Kan talassemi oppdages under graviditet?
Du og partneren din kan ha carrier screening før eller under graviditet for å finne ut om du har genforandringen som forårsaker talassemi. Du kan ta tester, som fostervann og CVS, under graviditet for å se om babyen din har talassemi. Mange mennesker med talassemi lever et sunt liv.
Kan du oppdage talassemi før fødselen?
Hvis begge foreldrene er bærere av alfa-thalassemiforstyrrelsen, kan leger gjennomføre tester på et foster før fødselen Dette gjøres enten gjennom: chorionic vilius-prøvetaking, som finner sted ca. 11. uker inn i svangerskapet og innebærer å fjerne en liten del av morkaken for testing.
Hvordan vet jeg om babyen min har talassemi?
Hva er symptomene på beta-thalassemi hos et barn?
- Dårlig vekst og utvikling.
- blek hud.
- Fôringsproblemer.
- Diaré.
- Irritabilitet, masete.
- feber.
- Forstørret mage fra forstørret milt.
Hvordan kan jeg unngå talassemi under graviditet?
Å oppmuntre til bloddonasjon og spre bevissthet om prenatal diagnose er nødvendig for å forhindre nyere tilfeller av talassemi, sier eksperter.