Som sådan er Dravet Syndrome relativt nyoppdaget. Forskere har gjort store fremskritt med å forbedre forståelsen av tilstanden siden den først ble beskrevet i 1978 av Charlotte Dravet, en pediatrisk epilepsispesialist som jobber i Marseille.
Hvor mange tilfeller av Dravet syndrom er det?
Dravet syndrom påvirker anslagsvis 1:15, 700 individer i USA, eller 0,0064 % av befolkningen (Wu 2015). Omtrent 80–90 % av disse, eller 1:20, 900 individer, har både en SCN1A-mutasjon og en klinisk diagnose av DS.
Er Dravet-syndrom en sjelden sykdom?
Dravets syndrom er en sjelden, medikamentresistent epilepsi som begynner i det første leveåret hos et ellers friskt spedbarn. Den er livslang. Det gir vanligvis et langvarig anfall med feber som påvirker den ene siden av kroppen. De fleste tilfeller skyldes alvorlige SCN1A-genmutasjoner.
Hvem er Dravets syndrom oppk alt etter?
Dravet Syndrome (DS) ble oppk alt etter Charlotte Dravet som beskrev denne tilstanden for første gang i 1978 [1] som alvorlig myoklonisk epilepsi, (SME) i en gruppe av uløselig epilepsi.
Hvor lenge kan du leve med Dravet syndrom?
Dravet syndrom er en sjelden, alvorlig og livslang form for epilepsi (anfallsforstyrrelse). De fleste som rammes av denne tilstanden har en god forventet levealder. Sykdommen starter vanligvis i det første leveåret, og rundt 80-85 % av barna overlever til voksen alder.
