Denne tilstanden er arvet i et autosom alt dominant mønster, som betyr at én kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen.
Hva forårsaker familiær hyperaldosteronisme?
Familiær hyperaldosteronisme type I er forårsaket av den unormale sammenføyningen (fusjonen) av to like gener k alt CYP11B1 og CYP11B2, som er plassert tett sammen på kromosom 8. Disse genene gir instruksjoner for å lage to enzymer som finnes i binyrene.
Hvordan diagnostiseres familiær hyperaldosteronisme?
FH-II er diagnostisert når PA er funnet i to eller flere familiemedlemmer ved biokjemisk testing (aldosteron/plasma renin aktivitet (PRA) ratio testing, fludrocortison eller s altvann aldosteron suppresjonstesting), og når diagnose av familiær hyperaldosteronisme type I (FH-I; se dette begrepet) er ekskludert ved hybridgentesting.
Er Conns syndrom sjelden?
Conns syndrom ble tidligere ansett som en sjelden sykdom, men det er nå anslått å være tilstede hos så mange som én av fem personer med kompleks hypertensjon. Det gir vanligvis ingen symptomer, selv om noen pasienter kan ha tretthet, hodepine, muskelsvakhet og nummenhet.
Er primær aldosteronisme sjelden?
Primær aldosteronisme (også k alt Conns syndrom) er en sjelden tilstand forårsaket av overproduksjon av hormonet aldosteron som kontrollerer natrium og kalium i blodet. Tilstanden behandles med medisiner og livsstilsendringer for å kontrollere blodtrykket, og i noen tilfeller kirurgi.
