Logo no.boatexistence.com

Når ble hyperkalemisk periodisk lammelse oppdaget?

Innholdsfortegnelse:

Når ble hyperkalemisk periodisk lammelse oppdaget?
Når ble hyperkalemisk periodisk lammelse oppdaget?

Video: Når ble hyperkalemisk periodisk lammelse oppdaget?

Video: Når ble hyperkalemisk periodisk lammelse oppdaget?
Video: Hyperkalemic periodic paralysis #Shorts 2024, Kan
Anonim

Hyperkalemisk periodisk paralyse (hyperPP) er en autosomal dominant muskelnatriumkanalopati med nesten fullstendig penetrans [1]. Tyler et al. [2] beskrev først sykdommen i 1951 i deres studie av en familie på 7 generasjoner av individer med klinisk typisk periodisk lammelse i fravær av hypokalemi.

Hvor sjelden er hyperkalemisk periodisk lammelse?

Hyperkalemisk periodisk lammelse påvirker anslått 1 av 200 000 personer.

Hva er hyperkalemisk periodisk lammelse forårsaket av?

Hyperkalemisk periodisk lammelse er forårsaket av mutasjoner i SCN4A-genet og arves på en autosomal dominant måte. Diagnosen er basert på kliniske symptomer, inkludert økning av kaliumnivået i blodet under en episode, men normale nivåer av kaliumnivået i blodet mellom episodene.

Finnes det en kur mot hyperkalemisk periodisk lammelse?

Hyperkalemiske periodiske lammelser

Heldigvis er angrepene vanligvis milde og krever sjelden behandling Svakhet reagerer raskt på mat med mye karbohydrater. Beta-adrenerge sentralstimulerende midler, som inhalert salbutamol, forbedrer også svakheten (men er kontraindisert hos pasienter med hjertearytmier).

Er hyperkalemisk periodisk lammelse arvelig?

Det er klassifisert som hypokalemisk når episoder oppstår i forbindelse med lave kaliumnivåer i blodet eller som hyperkalemiske når episoder kan induseres av forhøyet kalium. De fleste tilfeller av PP er arvelige, vanligvis med et autosom alt dominant arvemønster [2, 3].

Anbefalt: