Innholdsfortegnelse:
- Hvordan oppstår skjørt X-syndrom?
- Hva er Fragilt X Downs syndrom?
- Hva er tre symptomer på skjørt X-syndrom?
- Hva er Fragilt X-syndrom preget av?
Video: I fragilt x-syndrom?
2024 Forfatter: Fiona Howard | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 02:04
Skjørt X-syndrom er en genetisk tilstand som forårsaker en rekke utviklingsproblemer, inkludert lærevansker og kognitiv svikt Vanligvis er menn mer alvorlig påvirket av denne lidelsen enn kvinner. Berørte personer har vanligvis forsinket utvikling av tale og språk etter 2 års alder.
Hvordan oppstår skjørt X-syndrom?
Skjørt X-syndrom (FXS) er en genetisk lidelse. FXS er forårsaket av endringer i et gen som forskere k alte FMR1-genet da det først ble oppdaget. FMR1-genet lager vanligvis et protein k alt FMRP. FMRP er nødvendig for hjernens utvikling.
Hva er Fragilt X Downs syndrom?
Fragile X-syndrom oppstår fra en enkelt genmutasjon som forhindrer syntesen av et protein som kreves for nevral utvikling (Fragile X mental retardation protein). Tilstedeværelsen av hele eller deler av en tredje kopi av kromosom 21 i celler forårsaker Downs syndrom.
Hva er tre symptomer på skjørt X-syndrom?
Symptomer
- Intellektuelle funksjonshemninger, alt fra mild til alvorlig.
- Opmerksomhetssvikt og hyperaktivitet, spesielt hos små barn.
- Angst og ustabilt humør.
- Autistisk atferd, som å klaffe og ikke få øyekontakt.
- Sensoriske integreringsproblemer, som overfølsomhet for høye lyder eller sterkt lys.
Hva er Fragilt X-syndrom preget av?
Skjørt X-syndrom er preget av moderat intellektuell funksjonshemming hos berørte menn og mild intellektuell funksjonshemming hos berørte kvinner. De fysiske trekkene hos berørte menn varierer og er kanskje ikke tydelige før i puberteten.
Introduction to Fragile X Syndrome
