Brachydactyly er en arvet tilstand, som gjør genetikk til hovedårsaken. Hvis du har forkortede fingre eller tær, har andre medlemmer av familien din mest sannsynlig også tilstanden. Det er en autosomal dominant tilstand, som betyr at du bare trenger én forelder med genet for å arve tilstanden.
Hvilket gen forårsaker brachydactyly?
Isolert brachydactyly type E er forårsaket av genetiske endringer (patogene varianter eller mutasjoner) i HOXD13-genet. Patogene varianter i PTHLH-genet kan også forårsake brachydactyly type E assosiert med kort høyde. I begge disse tilfellene er lidelsen arvet på en autosomal dominant måte.
Er brachydactyly dominant eller recessiv?
Det er en dominerende genetisk egenskap, så bare én forelder trenger å ha tilstanden for at et barn skal arve det. Hvis du har brachydactyly, har andre personer i familien din det mest sannsynlig også. Mange tilfeller av brachydactyly oppstår uten andre helsemessige forhold.
Er Brachydactyly Type D genetisk?
Genetikk. En genetisk egenskap, brachydactyly type D utviser autosomal dominans og er vanligvis utviklet eller arvet uavhengig av andre arvelige egenskaper. Tilstanden er assosiert med HOXD13-genet, som er sentr alt i digital dannelse og vekst.
Er brachydactyly vanlig?
Antall berørte fingre vil variere avhengig av omfanget av tilstanden. Et barn vil lære å tilpasse seg ved å bruke sin dominerende hånd. Brachydactyly er ikke en vanlig tilstand, siden den bare forekommer i omtrent 1 av 32 000 fødsler.
