Lytt til uttale. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) En tilstand der kroppen tar opp og lagrer mer jern enn den trenger. Det ekstra jernet lagres i leveren, hjertet og bukspyttkjertelen, noe som kan forårsake leversykdom, hjerteproblemer, organsvikt og kreft.
Hva er hovedårsaken til hemokromatose?
Genmutasjoner som forårsaker hemokromatose
Et gen k alt HFE er oftest årsaken til arvelig hemokromatose. Du arver ett HFE-gen fra hver av foreldrene dine. HFE-genet har to vanlige mutasjoner, C282Y og H63D. Genetisk testing kan avsløre om du har disse mutasjonene i HFE-genet ditt.
Hva er hemokromatose og hva forårsaker det?
En arvelig genetisk forandring er den vanligste årsaken. Det kalles primær hemokromatose, arvelig hemokromatose eller klassisk hemokromatose. Ved primær hemokromatose kommer problemer med DNA fra begge foreldrene og fører til at kroppen tar opp for mye jern.
Hva er forventet levealder for en person med hemokromatose?
Kumulativ overlevelse var 76 % ved 10 år og 49 % ved 20 år. Forventet levealder ble redusert hos pasienter som fikk skrumplever eller diabetes sammenlignet med pasienter som viste seg uten disse komplikasjonene på diagnosetidspunktet.
Hva er tegn og symptomer på hemokromatose?
Innledende symptomer på hemokromatose kan omfatte:
- føler meg veldig trøtt hele tiden (tretthet)
- vekttap.
- svakhet.
- leddsmerter.
- en manglende evne til å få eller opprettholde ereksjon (ereksjonssvikt)
- uregelmessige perioder eller fraværende perioder.
