Regulering av beta-catenin forhindrer at gener som stimulerer celledeling slås på for ofte og forhindrer celleovervekst. Det humane APC-genet er lokalisert på den lange (q) armen til kromosom 5 i bånd q22. 2 (5q22.
Hvor er adenomatøs polyposis coli lokalisert?
Adenomatøs polyposis coli (APC)-genet er et sentr alt tumorsuppressorgen. Mutasjoner i genet er ikke bare funnet i de fleste tykktarmskreftformer, men også i noen andre kreftformer, for eksempel i leveren.
Hvilket gen forårsaker adenomatøs polyposis coli?
Familiær adenomatøs polypose (FAP) er forårsaket av en arvelig, inaktiverende mutasjon i APC-genet. Mer enn 800 mutasjoner i APC-genet er identifisert i familier med klassiske og svekkede typer familiær adenomatøs polypose.
Hvordan fungerer APC-genet?
APC-genet gir instruksjoner for å lage APC-proteinet, som spiller en kritisk rolle i flere cellulære prosesser. APC-proteinet fungerer som en tumorundertrykker, noe som betyr at det hindrer cellene i å vokse og dele seg for raskt eller på en ukontrollert måte.
Hva er funksjonen til adenomatøs polyposis coli APC-genproduktet?
Adenomatøs polyposis coli (Apc)-genet er mutert i familiær adenomatøs polypose og i sporadiske kolorektale svulster. Apc-genproduktet (APC), i utgangspunktet et cytoplasmatisk protein, blokkerer cellesyklusprogresjon og spiller avgjørende roller i utviklingen.