Sykdomsdefinisjon. En sjelden, genetisk, skjelettmuskelkanalopati karakterisert ved langsom muskelavslapping etter sammentrekning (myotonia myotonia spesialitet. Neurologi, nevromuskulær medisin, medisinsk genetikk. Myotonia er et symptom på en liten håndfull visse nevromuskulære lidelser preget av forsinket avslapning (langvarig sammentrekning) av skjelettmuskulaturen etter frivillig sammentrekning eller elektrisk stimulering. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia
Myotonia - Wikipedia
).
Hva er årsaken til myotoni?
Myotoni er forårsaket av en abnormitet i muskelmembranen, og er ofte forbundet med arvelige nevrologiske lidelser.
Hva er sykdommen myotoni?
Myotonia congenita er en arvelig nevromuskulær lidelse preget av musklenes manglende evne til raskt å slappe av etter en frivillig sammentrekning. Tilstanden er tilstede fra tidlig barndom, men symptomene kan være milde.
Hva er symptomene på myotoni?
Myotonia congenita er en genetisk sykdom preget av skjelettmuskulaturens manglende evne til raskt å slappe av etter frivillige bevegelser. Symptomer starter vanligvis i barndommen og varierer fra person til person. De kan omfatte muskelstivhet, muskelsvakhet og anfall av svakhet forårsaket av bevegelse etter hvile
Hva er årsaken til myotonia congenita?
Hva forårsaker myotonia congenita? Denne sykdommen er forårsaket av mutasjoner i genet for en kloridkanal som er nødvendig for å slå av den elektriske eksitasjonen som forårsaker muskelsammentrekning.
