Hypofosfatemisk rakitt arves oftest på en X-linked dominant måte. Dette betyr at genet som er ansvarlig for tilstanden er lokalisert på X-kromosomet, og det er nok å ha bare én mutert kopi av genet til å forårsake tilstanden.
Er hypofosfatemi en dominant eller recessiv egenskap?
Hos de fleste individer arves familiær hypofosfatemi på en X-bundet dominant måte, men variantformer kan arves på en autosomal dominant eller recessiv måte.
Hva er hypofosfatemisk?
Hypofosfatemi er en tilstand der blodet ditt har et lavt nivå av fosfor Lave nivåer kan forårsake en rekke helseutfordringer, inkludert muskelsvakhet, respirasjons- eller hjertesvikt, anfall, eller koma. Årsaken til hypofosfatemi er alltid fra et annet underliggende problem.
Er vitamin D-resistent rakitt dominerende eller recessiv?
Hereditær vitamin D-resistent rakitt (HVDRR) er en sjelden autosomal recessiv sykdom forårsaket av mutasjoner i vitamin D-reseptoren (VDR). Pasienter viser alvorlig rakitt og hypokalsemi. Heterozygote foreldre og søsken virker normale og viser ingen symptomer på sykdommen.
Hva er autosomal dominant hypofosfatemisk rakitt?
Autosomal dominant hypofosfatemisk rakitt (ADHR) er en sjelden arvelig sykdom der for stort tap av fosfat i urinen fører til dårlig dannede bein (rakitt), beinsmerter og tann abscesser. ADHR er forårsaket av en mutasjon i fibroblastvekstfaktor 23 (FGF23).
