Logo no.boatexistence.com

Hva er pyruvatkinase-mangel?

Innholdsfortegnelse:

Hva er pyruvatkinase-mangel?
Hva er pyruvatkinase-mangel?

Video: Hva er pyruvatkinase-mangel?

Video: Hva er pyruvatkinase-mangel?
Video: Hvordan kjører man i en rundkjøring? 2024, Kan
Anonim

Pyruvatkinase (PK)-mangel er en arvelig (autosomal recessiv) enzymsykdom av røde blodlegemer (RBC) som forårsaker kronisk hemolyse Det er den nest vanligste RBC-enzymdefekten, men er den vanligste årsaken til kronisk hemolytisk anemi fra en RBC-enzymmangel.

Hva skjer ved pyruvatkinase-mangel?

Pyruvatkinase-enzym bryter ned en kjemisk forbindelse k alt adenosintrifosfat (ATP). Fordi dette enzymet er mangelfullt, er det mangel på ATP. Dette fører til dehydrering av røde blodceller og unormale røde blodlegemer De endrede røde blodcellene har en forkortet levetid som fører til hemolytisk anemi.

Hva er symptomene på pyruvatkinase-mangel?

Tegnene og symptomene på pyruvatkinase-mangel kan variere sterkt fra person til person, men inkluderer vanligvis nedbrytning av røde blodlegemer som resulterer i hemolytisk anemi, en gulfarging av det hvite i øynene (icterus)), tretthet, sløvhet, tilbakevendende gallestein, gulsott og blek hud (blekhet).

Finnes det en kur mot pyruvatkinase-mangel?

Allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) kan kurere PK-mangel. Dette har blitt forfulgt hos et begrenset antall individer, spesielt individer som trenger kroniske blodoverføringer.

Hva er pyruvatkinase?

Pyruvatkinase er et enzym som katalyserer omdannelsen av fosfoenolpyruvat og ADP til pyruvat og ATP i glykolyse og spiller en rolle i å regulere cellemetabolismen. Det er fire pattedyrpyruvatkinase-isoformer med unike vevsuttrykksmønstre og regulatoriske egenskaper.

Anbefalt: