Innholdsfortegnelse:
- Hva skjer ved pyruvatkinase-mangel?
- Hva er symptomene på pyruvatkinase-mangel?
- Finnes det en kur mot pyruvatkinase-mangel?
- Hva er pyruvatkinase?
Video: Hva er pyruvatkinase-mangel?
2024 Forfatter: Fiona Howard | [email protected]. Sist endret: 2024-01-10 06:41
Pyruvatkinase (PK)-mangel er en arvelig (autosomal recessiv) enzymsykdom av røde blodlegemer (RBC) som forårsaker kronisk hemolyse Det er den nest vanligste RBC-enzymdefekten, men er den vanligste årsaken til kronisk hemolytisk anemi fra en RBC-enzymmangel.
Hva skjer ved pyruvatkinase-mangel?
Pyruvatkinase-enzym bryter ned en kjemisk forbindelse k alt adenosintrifosfat (ATP). Fordi dette enzymet er mangelfullt, er det mangel på ATP. Dette fører til dehydrering av røde blodceller og unormale røde blodlegemer De endrede røde blodcellene har en forkortet levetid som fører til hemolytisk anemi.
Hva er symptomene på pyruvatkinase-mangel?
Tegnene og symptomene på pyruvatkinase-mangel kan variere sterkt fra person til person, men inkluderer vanligvis nedbrytning av røde blodlegemer som resulterer i hemolytisk anemi, en gulfarging av det hvite i øynene (icterus)), tretthet, sløvhet, tilbakevendende gallestein, gulsott og blek hud (blekhet).
Finnes det en kur mot pyruvatkinase-mangel?
Allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) kan kurere PK-mangel. Dette har blitt forfulgt hos et begrenset antall individer, spesielt individer som trenger kroniske blodoverføringer.
Hva er pyruvatkinase?
Pyruvatkinase er et enzym som katalyserer omdannelsen av fosfoenolpyruvat og ADP til pyruvat og ATP i glykolyse og spiller en rolle i å regulere cellemetabolismen. Det er fire pattedyrpyruvatkinase-isoformer med unike vevsuttrykksmønstre og regulatoriske egenskaper.
Anbefalt:
Hva var bayeux-teppet hva var virkningen av begivenheten den minnes?
Kristine Tanton. Bayeux-teppet, som er 20 tommer høyt og nesten 230 fot langt, minnes en kamp om tronen i England mellom William, hertugen av Normandie, og Harold, jarlen av Wessex (Normandie er en region i Nord-Frankrike). … Tapetet blir noen ganger sett på som en type kronikk .
Hva er smerte og hva er panikk?
Panic (stemt av Matt Frewer) er den tynne grønnblå imponen med lange horn. Selv om han er litt mindre utspekulert enn Pain, betyr paranoiaen at han er veldig mye mer forsiktig og til tider ganske kynisk, så han kan faktisk være den smartere av de to.
Hva er barf og hva er raping?
Det ble avslørt i programmet at det venstre hodet heter Barf og det høyre er Belch, med Ruffnut som tilsynelatende kommanderer Barf mens Tuffnut kontrollerer Belch . Hva er forskjellen mellom barf og raping? Gass and Spark: Barf kan puste inn store mengder grønn gass Denne gassen forvirrer og desorienterer folk, bortsett fra Thorston-tvillingene.
Hva er prn og hva står det for?
Pro re nata er en latinsk setning som betyr "etter omstendighetene" eller "ettersom omstendighetene oppstår". I medisinsk terminologi forkortes det ofte PRN eller P.R.N. og viser til administrering av foreskrevet medisin slik situasjonen krever det.
Hva er hva?
SWOT-analyse er en strategisk planleggingsteknikk som brukes til å hjelpe en person eller organisasjon med å identifisere styrker, svakheter, muligheter og trusler knyttet til bedriftskonkurranse eller prosjektplanlegging. Hva er SWOT-analyse forklare?