Foveal hypoplasi har blitt beskrevet å være assosiert med mutasjoner i en rekke gener som forårsaker et spekter av øyesykdommer.
Hva er foveal hypoplasi?
Foveal hypoplasi er en retinal lidelse der det mangler full utvikling av morfologien til fovea. Den optiske koherenstomografien (OCT) og funksjonelle funn presenteres i forhold til de underliggende genetiske og utviklingsmessige forholdene.
Hvordan diagnostiseres foveal hypoplasi?
Fundusfunn kan være subtile og inkluderer oftest fravær av foveal pigmentering eller circumfoveal lysrefleks. Tradisjonelt i slike tilfeller har diagnosen vært basert på deteksjon av nystagmus kombinert med fluoresceinangiografisk demonstrasjon av en dårlig dannet kapillærfri sone
Er foveal hypoplasi progressiv?
sykdommen er tilbakevendende og progressiv og det er vanligvis asymmetri mellom de to øynene. Ikke-penetrans og betydelig variasjon i uttrykk er rapportert. Akutte episoder er preget av fotofobi, rift, slimete utflod og punktert keratitt.
Hva er bilateral foveal hypoplasi?
Formål: Foveal hypoplasi beskrives som en fraværende eller grunne grop, fortykket indre netthinnen, forkortede ytre segmenter og økt retin altykkelse. Bilateral foveal hypoplasi er ofte assosiert med andre okulære komorbiditeter, inkludert albinisme, aniridi, mikroftalmi og retinopati ved prematuritet.
