Denne tilstanden kalles thalassemia major, eller Cooley-anemi Babyer født med to defekte betahemoglobingener er vanligvis friske ved fødselen, men utvikler tegn og symptomer i løpet av de to første leveårene. En mildere form, k alt thalassemia intermedia, kan også skyldes to muterte gener.
Er talassemi en hemolytisk anemi?
Thalassemier er en gruppe av arvelige mikrocytiske, hemolytiske anemier preget av defekt hemoglobinsyntese. Alfa-thalassemi er spesielt vanlig blant mennesker med afrikanske, middelhavs- eller sørøstasiatiske aner.
Hvordan forårsaker talassemi anemi?
Thalassemi er en blodsykdom som går i arv gjennom familier (arvet) der kroppen lager en unormal form eller utilstrekkelig mengde hemoglobin. Hemoglobin er proteinet i røde blodceller som frakter oksygen. Lidelsen fører til at et stort antall røde blodlegemer blir ødelagt, noe som fører til anemi.
Hvilken type anemi er beta-thalassemi?
Personer med beta-thalassemia intermedia har moderat alvorlig anemi og noen vil trenge regelmessige blodoverføringer og annen medisinsk behandling. Blodoverføringene leverer sunt hemoglobin og røde blodlegemer til kroppen. Beta-thalassemia major (også k alt Cooleys anemi).
Hvilken type hemoglobin er talassemi?
Alfa-thalassemi resulterer i et overskudd av beta-globiner, noe som fører til dannelsen av beta-globintetramerer (β4) k alt hemoglobin H. Disse tetramerene er mer stabile og løselige, men kan under spesielle omstendigheter føre til hemolyse, som generelt forkorter levetiden til de røde blodcellene.
