incontinentia pigmenti-genet er lokalisert på kromosom Xq28. Dette genet koder norm alt for det nukleære faktor-KB essensielle modulatorproteinet og er kjent som IKBKG-genet (tidligere kjent som NEMO- eller NF-kappaB-genet).
Er incontinentia pigmenti vanlig?
Incontinentia pigmenti er en uvanlig lidelse. Mellom 900 og 1 200 berørte individer er rapportert i vitenskapelig litteratur. De fleste av disse individene er kvinner, men flere dusin hanner med incontinentia pigmenti er også identifisert.
Hvorfor kalles det incontinentia pigmenti?
IP er en X-koblet dominant genetisk lidelse forårsaket av endringer (mutasjoner) i IKBKG-genet. IP ble navngitt basert på utseendet til huden under mikroskopet under de senere stadiene av tilstanden.
Finnes det en kur mot incontinentia pigmenti?
Mens det ikke finnes noen kjent kur for incontinentia pigmenti (IP), finnes det behandlingsprotokoller og anbef alte medisinske spesialister for berørte områder av kroppen som hud, hår, øyne og mer.
Er incontinentia pigmenti en autoimmun lidelse?
På disse basene ble incontinentia pigmenti (IP; eller NEMO-syndrom) diagnostisert og bekreftet ved genetisk testing. NEMO-genet er involvert i immundefekter så vel som i autoimmune sykdommer.
