Genet involvert i alkaptonuria er HGD-genet. Dette gir instruksjoner for å lage et enzym k alt homogentisatoksidase, som er nødvendig for å bryte ned homogentisinsyre.
Hvilket kromosom påvirkes av alkaptonuri?
På kromosom 3 er det et gen med en spesiell rolle i genetikkens historie. Det er et gen assosiert med en sykdom som kalles alkaptonuri, som gjør urinen svart og ørevoksrød.
Er alkaptonuri en genetisk mutasjon?
Alkaptonuri (AKU) er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av en mangel på homogenisat 1, 2 dioxygenase (HGD) og preget av homogentisisk aciduri, ochronosis og ochronotisk artritt. Defekten er forårsaket av mutasjoner i HGD-genet, som kartlegges til det menneskelige kromosomet 3q21-q23.
Hva er HGD-genet?
HGD-genet gir instruksjoner for å lage et enzym som heter homogentisate oxidase, som hovedsakelig er aktivt i leveren og nyrene.
Hva forårsaker alkaptonuri?
Alkaptonuri er forårsaket av en mutasjon på homogenisat 1, 2-dioxygenase (HGD)-genet. Det er en autosom alt recessiv tilstand. Dette betyr at begge foreldrene dine må ha genet for å overføre tilstanden til deg. Alkaptonuri er en sjelden sykdom.