Den vanligste formen for CAH, 21 hydroksylase-mangel, påvirker omtrent 1:10 000 til 1:15 000 personer i USA og Europa. Blant Yupik-eskimoene kan forekomsten av den s altsvinnende formen av denne lidelsen være så høy som 1 av 282 individer. Andre former for CAH er mye sjeldnere.
Hvor vanlig er det å være bærer for medfødt binyrehyperplasi?
Forekomsten av klassisk CAH er rapportert å være 1:15 000 levendefødte. Følgelig er bærefrekvensen ~1:60 (4–9).
Hva er forventet levealder for noen med medfødt binyrehyperplasi?
Gjennomsnittsalder for død var 41,2 ± 26,9 år hos pasienter med CAH og 47 år.7 ± 27,7 år i kontroller (P <. 001). Blant pasienter med CAH var 23 (3,9 %) døde sammenlignet med 942 (1,6 %) av kontrollene. Hazard ratio (og 95 % konfidensintervall) for dødsfall var 2,3 (1,2–4,3) hos CAH menn og 3,5 (2,0–6,0) hos CAH kvinner.
Kan medfødt binyrehyperplasi forsvinne?
Selv om det ikke finnes noen kur, med riktig behandling kan de fleste som har medfødt binyrehyperplasi leve et norm alt liv.
Hva forårsaker medfødt binyrehyperplasi?
Medfødt binyrehyperplasi er en arvelig tilstand forårsaket av mutasjoner i gener som koder for enzymer som er involvert i å lage steroidhormoner i binyrene Den vanligste enzymdefekten, 21-hydroksylase-mangel, fører til at overflødige mengder mannlige hormoner produseres av binyrene.
