Alkaptonuria er arvet, noe som betyr at det går i arv gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-fungerende kopi av genet relatert til denne tilstanden, har hvert av barna deres en 25 % (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen.
Er alkaptonuri arvet?
Alkaptonuria er arvet som en autosomal recessiv egenskap. Recessive genetiske lidelser oppstår når et individ arver det samme unormale genet for samme egenskap fra hver forelder.
Hvilken aldersgruppe påvirker alkaptonuri?
Denne blå-svarte pigmenteringen vises vanligvis etter fylte 30 Personer med alkaptonuri utvikler vanligvis leddgikt, spesielt i ryggraden og store ledd, som begynner i tidlig voksen alder. Andre trekk ved denne tilstanden kan inkludere hjerteproblemer, nyrestein og prostatastein.
Hvorfor er alkaptonuri en recessiv genetisk lidelse?
Alkaptonuri er en sjelden autosomal recessiv lidelse som skyldes en mutasjon i homogenisat 1, 2 dioxygenase (HGD) genet, som resulterer i abnormiteter i tyrosinkatabolisme og vevsavsetning av homogentisinsyre.
Hvilket gen er ansvarlig for alkaptonuri?
Genet involvert i alkaptonuria er HGD-genet. Dette gir instruksjoner for å lage et enzym k alt homogentisatoksidase, som er nødvendig for å bryte ned homogentisinsyre.
