Genetisk rådgivning. Achromatopsia er arvet på en autosomal recessiv måte Ved befruktning har hvert søsken til et berørt individ 25 % sjanse for å bli påvirket, 50 % sjanse for å være asymptomatisk bærer og 25 % sjanse for å bli upåvirket og ikke en operatør.
Hvordan arves akromatopsi?
Tilstanden er arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge kopiene av et gen ikke fungerer som de skal. I dette tilfellet har både mor og far overført en mutasjon i et gen som forårsaker utvikling av Achromatopsia hos barnet deres.
Er du født med achromatopsia?
Akromatopsi er en genetisk lidelse der et barn blir født med ikke-fungerende kjegler. Kjeglene er spesielle fotoreseptorceller i netthinnen som absorberer lys i forskjellige farger. Det er tre typer kjegler som er ansvarlige for norm alt fargesyn.
Hvilke gener forårsaker achromatopsi?
Akromatopsi er et resultat av endringer i ett av flere gener: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C eller PDE6H. En spesiell CNGB3-genmutasjon ligger til grunn for tilstanden hos Pingelapese-øyboere.
Er akromatopsi en kromosomforstyrrelse?
Det har en forekomst hos menn på 1 av 50 000 til 1 av 100 000 fødsler og kan være så lavt som 1 av 10 000 000 000 fødsler hos kvinner. Det er en sjelden X The X-kromosom-kromosom-arvet lidelse. Den er preget av tap av funksjon av de røde og grønne kjeglene.
