Hemofili er forårsaket av en mutasjon eller endring , i et av genene, som gir instruksjoner for å lage koagulasjonsfaktoren koagulasjonsfaktor Koagulasjon, også kjent som koagulering, er prosessen hvor blodet endres fra en væske til en gel, og danner en blodpropp. Det resulterer potensielt i hemostase, opphør av blodtap fra et skadet kar, etterfulgt av reparasjon. https://en.wikipedia.org › wiki › Koagulering
Koagulasjon - Wikipedia
proteiner som trengs for å danne en blodpropp. Denne endringen eller mutasjonen kan forhindre at koagulasjonsproteinet fungerer som det skal eller mangler helt. Disse genene er lokalisert på X-kromosomet.
Hva er den vanligste årsaken til hemofili?
Hemofili A er den vanligste typen hemofili, og den er forårsaket av mangel på faktor VIII. Ifølge National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) har åtte av 10 personer med hemofili hemofili A. Hemofili B, som også kalles julesykdom, er forårsaket av mangel på faktor IX.
Kan to normale foreldre få en sønn med blødersykdom?
Det er også mulig for alle barna i familien å arve det normale genet eller alle å arve hemofiligenet. Figur 2-3. For en mor som bærer hemofiligenet, er sjansene for å føde et barn med hemofili den samme for hver graviditet.
Hvordan kan du få hemofili A?
Hemophilia A er forårsaket av en nedarvet X-koblet recessiv egenskap, med det defekte genet lokalisert på X-kromosomet. Kvinner har to kopier av X-kromosomet. Så hvis faktor VIII-genet på det ene kromosomet ikke fungerer, kan genet på det andre kromosomet gjøre jobben med å lage nok faktor VIII.
Hvilken alder vises hemofili?
Diagnose. I USA blir de fleste med hemofili diagnostisert i svært ung alder. Basert på CDC-data er medianalderen ved diagnose 36 måneder for personer med mild hemofili, 8 måneder for de med moderat hemofili og 1 måned for de med alvorlig hemofili.
