Piebaldisme er en genetisk tilstand, vanligvis tilstede ved fødselen, der en person utvikler en upigmentert eller hvit flekk av hud eller hår Cellene som bestemmer øye, hud og hår farge er fraværende i visse områder hos de med piebaldisme. Disse cellene kalles melanocytter.
Kan piebaldisme skje senere i livet?
Piebaldisme blir noen ganger forvekslet med en annen tilstand k alt vitiligo, som også forårsaker upigmenterte hudflekker. Folk blir ikke født med vitiligo, men får det senere i livet, og det er ikke forårsaket av spesifikke genetiske mutasjoner.
Hvilken type mutasjon forårsaker piebaldisme?
Piebaldisme er en sjelden autosomal dominant lidelse karakterisert ved medfødt fravær av melanocytter i berørte områder av huden og håret på grunn av mutasjoner av c-kit-genet, som påvirker differensiering og migrasjon av melanoblaster fra nevrale kam under embryonallivet.
Hvordan erverves piebaldisme?
Piebaldisme er forårsaket av mutasjoner i KIT- og SLUG (SNAI2)-genene, som er involvert i utvikling og migrasjon av melanocytter [3].
Er piebaldisme genetisk lidelse?
Piebaldisme er en autosomal dominant genetisk pigmentforstyrrelse preget av medfødte flekker av hvit hud og hår som mangler melanocytter.
