De funksjonelle in vitro-analysene skiller mellom patogene CDH1-missense-mutasjoner (svekker celleadhesjon og fører til invasjon) og de som ikke påvirker fenotypen.
Hvilke mutasjoner påvirker fenotypen?
Recessive mutasjoner fører til tap av funksjon, som maskeres hvis en normal kopi av genet er til stede. For at den mutante fenotypen skal oppstå, må begge allelene bære mutasjonen. Dominante mutasjoner fører til en mutant fenotype i nærvær av en normal kopi av genet.
Hva er effekten av missense-mutasjon?
Missense-mutasjoner kan påvirke DNA-transkripsjonsfaktorer som resulterer i å endre uttrykket av det tilsvarende proteinetÅ endre villtype-proteinekspresjonen i rommet der det er designet for å fungere, vil forstyrre den normale cellesyklusen og kan igjen forårsake sykdommer [20].
Hvilke mutasjoner påvirker ikke fenotypen?
Stille mutasjoner er mutasjoner i DNA som ikke har en observerbar effekt på organismens fenotype. De er en spesifikk type nøytral mutasjon.
Påvirker cellemutasjoner fenotypen?
De eneste mutasjonene som betyr noe for storskala evolusjon, er de som kan overføres til avkom. Disse forekommer i reproduktive celler som egg og sædceller og kalles kimlinjemutasjoner. Ingen endring forekommer i fenotype Noen mutasjoner har ingen merkbar effekt på fenotypen til en organisme.
