Logo no.boatexistence.com

Ved en missense-mutasjon?

Innholdsfortegnelse:

Ved en missense-mutasjon?
Ved en missense-mutasjon?

Video: Ved en missense-mutasjon?

Video: Ved en missense-mutasjon?
Video: The different types of mutations | Biomolecules | MCAT | Khan Academy 2024, Kan
Anonim

A genetisk endring der en enkelt baseparsubstitusjon endrer den genetiske koden på en måte som produserer en aminosyre som er forskjellig fra den vanlige aminosyren i den posisjonen. Noen missense-varianter (eller mutasjoner) vil endre funksjonen til proteinet. Også k alt missense-variant.

Når oppstår en missense-mutasjon?

En missense-mutasjon oppstår når det er en feil i DNA-koden og ett av DNA-baseparene endres, for eksempel, byttes A med C. Denne enkeltendringen betyr at DNA nå koder for en annen aminosyre, kjent som en substitusjon.

Hva er et eksempel på en missense-mutasjon?

For eksempel i sigdcellesykdom, endres det 20. nukleotidet i genet for beta-kjeden til hemoglobin på kromosom 11 fra kodonet GAG til GTG slik at når det oversettes den 6. aminosyren er nå en valin i stedet for glutaminsyre. Sammenlign: tullmutasjon.

Hvilken av de følgende sykdommene er forårsaket av missense-mutasjon?

Missense-mutasjoner kan gjøre det resulterende proteinet ikke-funksjonelt, og slike mutasjoner er ansvarlige for menneskelige sykdommer som Epidermolysis bullosa, sigdcellesykdom og SOD1-mediert ALS.

Er en missense-mutasjon skadelig?

A missense-mutasjon kan være dødelig eller kan forårsake alvorlig mendelsk sykdom; alternativt kan det være mildt sagt skadelig, effektivt nøytr alt eller fordelaktig.

Anbefalt: