A genetisk endring der en enkelt baseparsubstitusjon endrer den genetiske koden på en måte som produserer en aminosyre som er forskjellig fra den vanlige aminosyren i den posisjonen. Noen missense-varianter (eller mutasjoner) vil endre funksjonen til proteinet. Også k alt missense-variant.
Når oppstår en missense-mutasjon?
En missense-mutasjon oppstår når det er en feil i DNA-koden og ett av DNA-baseparene endres, for eksempel, byttes A med C. Denne enkeltendringen betyr at DNA nå koder for en annen aminosyre, kjent som en substitusjon.
Hva er et eksempel på en missense-mutasjon?
For eksempel i sigdcellesykdom, endres det 20. nukleotidet i genet for beta-kjeden til hemoglobin på kromosom 11 fra kodonet GAG til GTG slik at når det oversettes den 6. aminosyren er nå en valin i stedet for glutaminsyre. Sammenlign: tullmutasjon.
Hvilken av de følgende sykdommene er forårsaket av missense-mutasjon?
Missense-mutasjoner kan gjøre det resulterende proteinet ikke-funksjonelt, og slike mutasjoner er ansvarlige for menneskelige sykdommer som Epidermolysis bullosa, sigdcellesykdom og SOD1-mediert ALS.
Er en missense-mutasjon skadelig?
A missense-mutasjon kan være dødelig eller kan forårsake alvorlig mendelsk sykdom; alternativt kan det være mildt sagt skadelig, effektivt nøytr alt eller fordelaktig.