Multippelt pterygium-syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse preget av mindre ansiktsavvik, kort vekst, vertebrale defekter, flere ledd i fast stilling (kontrakturer) og vev (pterygia) av nakken, innvendig bøyning av albuene, baksiden av knærne, armhulene og fingrene.
Hva forårsaker Escobar syndrom?
Multippelt pterygium syndrom, Escobar-variant (MPSEV) er en sjelden medfødt tilstand, som arves med et autosom alt recessivt mønster. Det har en ukjent forekomst, men er mer vanlig blant barn fra slektninger. Det er forårsaket av en mutasjon i CHRNG-genet, på kromosom 2q.
Er Escobar-syndrom dødelig?
De to formene for multippelt pterygium-syndrom er differensiert etter alvorlighetsgraden av symptomene. Multippelt pterygium syndrom, Escobar type (noen ganger referert til som Escobar syndrom) er den mildeste av de to typene. Dødelig multippelt pterygium-syndrom er dødelig før fødselen eller veldig kort tid etter fødselen
Hva er Bartsocas Papas syndrom?
Bartsocas-Papas syndrom er et sjeldent, arvelig, poplite alt pterygium-syndrom (se dette begrepet) preget av alvorlig popliteal webbing, mikrocefali, et typisk ansikt med korte palpebrale fissurer, ankyloblepharon, hypoplastisk nese, filiforme bånd mellom kjevene og ansiktssp alter, oligosyndactyly, genital …
Hva er poplite alt pterygium-syndrom?
Popliteal pterygium syndrome (PPS) er en sjelden autosomal dominant lidelse, antatt å forekomme med en forekomst på omtrent 1 av 300 000 levendefødte. De viktigste kliniske manifestasjonene er popliteal webbing, leppesp alte, ganesp alte, underleppegroper, syndaktyli og kjønns- og negleanomalier.
