Pachyonychia congenita er forårsaket av en mutasjon i ett av fem keratingener, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 eller KRT17 Disse mutasjonene arves på en autosomal dominant måte, selv om ca. 30–40 % av tilfellene er et resultat av nye spontane mutasjoner uten tidligere familiehistorie.
Hvordan arves pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) er arvet på en autosomal dominant måte Dette betyr at for å bli påvirket trenger en person bare en endring (mutasjon) i én kopi av det ansvarlige genet i hver celle. I noen tilfeller arver en berørt person mutasjonen fra en berørt forelder.
Er pachyonychia congenita helbredelig?
Som de fleste genodermatoser, er ingen spesifikk behandling eller kur kjent for pachyonychia congenita Terapi er generelt rettet mot å symptomatisk forbedre de mest plagsomme manifestasjonene av sykdommen, og på grunn av sjeldenhetene pachyonychia congenita, er i stor grad basert på anekdotiske funn.
Er pachyonychia congenita smittsom?
ER PC-SMITT? Nei. PC er ikke smittsom. Du kan ikke "fange" PC.
Hvilke kroppssystemer påvirker pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) er en sjelden, autosomal dominant keratinlidelse som typisk påvirker neglene og palmoplantar hud, og ofte munnslimhinnen, tungen, strupehodet, tenner og hår.
