Hva forårsaker achondroplasia dvergisme?

2024 Forfatter: Fiona Howard | [email protected]. Sist endret: 2024-01-10 06:41

Denne genetiske lidelsen er forårsaket av en endring (mutasjon) i fibroblastvekstfaktorreseptor 3 (FGFR3)-genet Akondroplasi oppstår som et resultat av en spontan genetisk mutasjon i ca. 80 prosent av pasientene; i de resterende 20 prosentene er det arvet fra en forelder.

Hvorfor forårsaker akondroplasi dvergvekst?

Akondroplasi er forårsaket av mutasjoner i FGFR3-genet. Dette genet gir instruksjoner for å lage et protein som er involvert i utvikling og vedlikehold av bein og hjernevev. To spesifikke mutasjoner i FGFR3-genet er ansvarlige for nesten alle tilfeller av akondroplasi.

Hvordan arver du akondroplasi?

Akondroplasi er arvet i et autosom alt dominant mønster, noe som betyr at én kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen. Omtrent 80 prosent av personer med akondroplasi har foreldre i gjennomsnittlig størrelse; disse tilfellene skyldes nye mutasjoner i FGFR3-genet.

Er akondroplasi genetisk eller kromosomal?

Genetikk. Akondroplasi er en enkelt genforstyrrelse ? forårsaket av mutasjoner? i FGFR3-genet ? på kromosom? 4. To forskjellige mutasjoner i FGFR3-genet forårsaker mer enn 99 prosent av tilfellene av akondroplasi. Det er en dominerende^{? genetisk sykdom, så bare én kopi av FGFR3-genet må muteres for at symptomene skal utvikle …}

Kan akondroplasi forebygges?

For øyeblikket er det ingen måte å forhindre akondroplasi, siden de fleste tilfeller skyldes uventede nye mutasjoner. Leger kan behandle noen barn med veksthormon, men dette påvirker ikke nevneverdig høyden på barnet med akondroplasi. I noen svært spesifikke tilfeller kan operasjoner for å forlenge bena vurderes.