Oversikt. Mitokondriell encefalomyopati, laktacidose og slaglignende episoder (MELAS) er en ekstremt sjelden genetisk tilstand som starter i barndommen. Lidelsen rammer mange områder av kroppen, spesielt hjernen og nervesystemet (encefalo-) og muskler (myopati).
Hvor lenge kan du leve med MELAS?
Prognosen for MELAS er dårlig. Vanligvis er dødsalderen mellom 10 og 35 år, selv om noen pasienter kan leve lenger. Døden kan komme som et resultat av generell kroppssløsing på grunn av progressiv demens og muskelsvakhet, eller komplikasjoner fra andre berørte organer som hjerte eller nyrer.
Kan du være transportør av MELAS?
Petra Kaufmann: «Denne studien viser at bærere [av MELAS-mutasjonen] har en høy sykdomsbyrde. Noen av disse problemene kan behandles, så tidlig oppdagelse og proaktiv håndtering kan redusere denne byrden. "
Hva er resultatet av MELAS?
Personer med MELAS syndrom har en opphopning av melkesyre i blodet (laktacidose), som kan føre til oppkast, magesmerter, tretthet, muskelsvakhet og pustevansker. Denne opphopningen av melkesyre har også blitt registrert i spinalvæsken og i hjernen.
Hva er årsaken til mitokondriell encefalopati?
Mitokondriell encefalopati, MELAS: MELAS er akronymet for mitokondriell encefalopati, melkesyreacidose og slaglignende episoder. MELAS er en form for demens. Det er forårsaket av mutasjoner i arvestoffet (DNA) i mitokondriene.
