Fumarase er en TCA-syklus enzym som katalyserer omdannelsen av fumarat til L-malat i mitokondriene Ved DNA-skade er den cytosoliske ekkoformen av fumarase lokalisert til kjernen, der, dens enzymatiske aktivitet katalyserer omvendt konvertering av malat til fumarat, og forårsaker dermed lokal akkumulering av fumarat.
Hva gjør Fumarase-mangel?
Fumarase-mangel er en arvelig tilstand som påvirker hjernen og andre deler av nervesystemet. Tegn og symptomer kan omfatte et lite hode (mikrocefali), alvorlig utviklingsforsinkelse, dårlig mating, svak muskeltonus (hypotoni), ikke trives, anfall og karakteristiske ansiktstrekk
Hvor brukes fumarase?
Fumarase eller fumarasehydratase brukes i sitronsyresyklusen for å utføre et overgangstrinn i produksjonen av energi for å lage NADH Den metaboliserer fumarat i cytosolen, som blir et biprodukt av ureasyklusen og aminosyrekatabolisme. Det katalyserer tilsetningen av vann til fumarat for å lage S-malat.
Hvilken reaksjon katalyseres av fumarase?
Enzymet fumarase katalyserer reversibel hydrering av fumarat til malat. Reaksjonen katalysert av fumarase er kritisk for cellulær energi som en del av trikarboksylsyresyklusen, som produserer reduserende ekvivalenter for å drive oksidativ ATP-syntese.
Hvordan reguleres fumarase?
I gjær er cytosolisk fumarase involvert i homologous recombination (HR) reparasjonsveien, gjennom sin funksjon i DSB-reseksjonsprosessen. Et mål for denne reguleringen er reseksjonsenzymet Sae2. I humane celler er fumarase involvert i reparasjonsveien for ikke-homolog endesammenføyning (NHEJ).
