Muskelsvakhet begynner vanligvis i ansiktet, hoften og skuldrene. Skulderbladene kan stikke ut som vinger når armene løftes. Debut oppstår vanligvis i tenårene, men kan begynne i barndommen eller så sent som i 50-årsalderen.
Hvor er muskeldystrofi mest vanlig?
Limb-girdle Dette vises i tenårene til tidlig voksen alder og påvirker menn og kvinner. I sin vanligste form forårsaker muskeldystrofi i lem-beltet progressiv svakhet som begynner i hoftene og beveger seg til skuldre, armer og ben. I løpet av 20 år blir det vanskelig eller umulig å gå.
Hvor er muskeldystrofi lokalisert?
DMD, det største kjente menneskelige genet, gir instruksjoner for å lage et protein k alt dystrofin. Dette proteinet er hovedsakelig lokalisert i muskler som brukes til bevegelse (skjelettmuskulatur) og i hjertemuskulaturen (hjerte). Små mengder dystrofin er tilstede i nerveceller i hjernen.
Hvilke muskler påvirker muskeldystrofi?
I de tidlige stadiene påvirker DMD skulder- og overarmsmusklene og musklene i hofter og lår. Disse svakhetene fører til vanskeligheter med å reise seg fra gulvet, gå i trapper, opprettholde balanse og løfte armene.
Hvor oppstår Duchennes muskeldystrofi?
Duchenne muskeldystrofi (DMD) påvirker musklene, noe som fører til muskelsvinn som blir verre over tid. DMD forekommer først og fremst hos menn, men i sjeldne tilfeller kan det påvirke kvinner. Symptomene på DMD inkluderer progressiv svakhet og tap (atrofi) av både skjelett- og hjertemuskel.
