Den vanligste typen arvelig amyloidose er transthyretin amyloidosis (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av transthyretinproteinet som dannes i lever.
Forekommer amyloidose i familier?
ATTR-amyloidose kan forekomme i familier og er kjent som arvelig ATTR-amyloidose. Personer med arvelig ATTR-amyloidose bærer mutasjoner i TTR-genet. Dette betyr at kroppen deres produserer unormale TTR-proteiner gjennom hele livet, som kan danne amyloidavleiringer. Disse påvirker vanligvis nervene eller hjertet, eller begge deler.
Kan amyloidose være genetisk?
Det finnes mange forskjellige typer amyloidose. Noen varianter er arvelige. Andre er forårsaket av eksterne faktorer, som betennelsessykdommer eller langvarig dialyse. Mange typer påvirker flere organer, mens andre påvirker bare én del av kroppen.
Er hjerteamyloidose arvelig?
Tilstanden kan være arvelig Dette kalles familiær hjerteamyloidose. Det kan også utvikle seg som et resultat av en annen sykdom som en type bein- og blodkreft, eller som et resultat av et annet medisinsk problem som forårsaker betennelse. Hjerteamyloidose er mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
Er ATTR arvelig?
Familiær ATTR-amyloidose er en arvelig sykdom, der kroppen lager en mutant form av et protein k alt "transthyretin." Transthyretin er forkortet "TTR" og er grunnen til at denne sykdommen kalles familiær ATTR-amyloidose.
