Fordi fosteraneuploidi kan påvirke enhver graviditet, bør alle gravide tilbys screening. Første trimester kombinert screening utført mellom 10 og 13 ukers svangerskap oppdager 82 % til 87 % av trisomi 21-tilfellene (Down syndrom).
Når oppstår aneuploidi?
Aneuploidi oppstår under celledeling når kromosomene ikke skiller seg ordentlig mellom de to cellene (nondisjunction) De fleste tilfeller av aneuploidi i autosomene resulterer i spontanabort, og den vanligste ekstra autosomale kromosomer blant levendefødte er 21, 18 og 13.
Hvordan testes aneuploidi?
For å bestemme kromosomal aneuploidi er den vanligste metoden å telle alle cfDNA-fragmenter (både foster og mor)Hvis prosentandelen av cfDNA-fragmenter fra hvert kromosom er som forventet, har fosteret en redusert risiko for å ha en kromosomal tilstand (negativt testresultat).
Hva er aneuploidiscreening under graviditet?
Screening med en kombinasjon av føtal nakkegjennomskinnelighet og mors serumfritt-β-humant koriongonadotropin og graviditetsassosiert plasmaprotein-A kan identifisere omtrent 90 % av fostrene med trisomi 21og andre store aneuploidier for en falsk-positiv rate på 5%.
Hva brukes ultralyden i første trimester for å vurdere risikoen for aneuploidi?
Screening i første trimester ( NT-måling, PAPP-A og hCG) er en akseptabel, effektiv tilnærming for screening for føtal aneuploidi hvis en kvinne viser seg tidlig i svangerskapet (før 14. ukers svangerskap).