Beinene hos personer med CCD kan dannes annerledes eller kan være mer skjøre enn norm alt, og visse bein som kragebein kan være fraværende. Navnet «cleidocranial dysplasia» kommer fra «cleido», som refererer til kragebeina, og «cranial», som refererer til hodeskallen.
Hvor kom kleidokraniell dysplasi fra?
Kleidokraniell dysplasi er vanligvis forårsaket av mutasjoner i RUNX2-genet Dette genet gir instruksjoner for å lage et protein som er involvert i utvikling og vedlikehold av tenner, bein og brusk. Brusk er et seigt, fleksibelt vev som utgjør mye av skjelettet under tidlig utvikling.
Hva heter Dustins beinsykdom?
Matarazzo, 16, har Cleidocranial Dysplasia (CCD), en sjelden genetisk tilstand som påvirker beinutvikling, spesielt kraniebein, kragebein og tenner.
Er Cleidocranial Dysplasia det samme som Cleidocranial Dysostosis?
Kleidokraniell dysostose (CCD), også k alt kleidokraniell dysplasi, er en fødselsdefekt som hovedsakelig påvirker bein og tenner. Kragebeina er vanligvis enten dårlig utviklet eller fraværende, noe som gjør at skuldrene kan bringes tett sammen.
Hvordan passerer kleidokraniell dysplasi?
Kleidokraniell dysplasi er en sjelden lidelse som vanligvis arves som en autosomal dominant genetisk egenskap Berørte individer kan vise et bredt spekter av symptomer (variabelt uttrykk). Dominante genetiske lidelser oppstår når bare en enkelt kopi av et unorm alt gen er nødvendig for sykdommens utseende.
