Gitelman syndrom er arvet på en autosomal recessiv måte Dette betyr at for å bli påvirket, må en person ha en mutasjon i begge kopiene av det ansvarlige genet i hver celle. Berørte personer arver én mutert kopi av genet fra hver forelder, som omtales som en bærer.
Hvordan arves Gitelman-syndrom?
De fleste tilfeller av Gitelman syndrom er forårsaket av mutasjoner i SLC12A3-genet og arves på en autosomal recessiv måte.
Er Gitelman-syndrom en funksjonshemming?
Analyse avslører fire måter å oppleve Gitelmans sykdom på i dagliglivet: som en invalidiserende sykdom, som en normalisert sykdom, som en annen form for normalitet og som en episodisk funksjonshemming.
Hvordan ser du forskjellen mellom Bartter og Gitelman?
De to syndromene er biokjemisk forskjellige ved at barn med Bartter-syndrom ofte viser hyperkalsiuri med normale serummagnesiumnivåer, mens de med Gitelman-syndrom typisk viser lav kalsiumutskillelse i urin og lavt serummagnesium nivåer.
Er Gitelmans syndrom en kronisk sykdom?
En oversett sykdom med kronisk hypomagnesemi og hypokalemi hos voksne]
