Neurofibromatose er forårsaket av genetiske defekter (mutasjoner) som enten overføres av en forelder eller oppstår spontant ved befruktning. De spesifikke genene som er involvert avhenger av typen nevrofibromatose: NF1. NF1-genet er lokalisert på kromosom 17.
Hvordan overføres nevrofibromatose genetisk?
Neurofibromatosis type 1 anses å ha et autosom alt dominant arvemønster. Personer med denne tilstanden er født med en mutert kopi av NF1-genet i hver celle. I omtrent halvparten av tilfellene arves det endrede genet fra en berørt forelder.
Hvordan oppstår nevrofibromatose?
NF1 er forårsaket av mutasjoner i genet som kontrollerer produksjonen av et protein k alt neurofibromin (nevrofibromin 1). Dette genet antas å fungere som en tumorsuppressor. Hos omtrent 50 % av personer med NF1 skyldes lidelsen genmutasjoner som oppstår av ukjente årsaker (spontan mutasjon).
Hvor vokser nevrofibromer?
Neurofibromer kan vokse på nerver i huden (kutan nevrofibrom), under huden (subkutant) eller dypere i kroppen, inkludert i magen, brystet og ryggraden. Nevrofibromer kan vokse sporadisk. Sporadiske nevrofibromer vokser vanligvis på huden.
Hva er historien om nevrofibromatose?
Nevromene til NF1 ble først detaljert av Smith i 1849, men Frederick von Recklinghausen er kreditert for oppdagelsen og laget navnet på lidelsen i 1882. NF1-forskningen økte mye. mellom 1909 og 1990, på grunn av den feilaktige diagnosen til elefantmannen Joseph Merrick.
