Neurofibromatosis 1. Neurofibromatosis 1 (NF1) diagnostiseres vanligvis under barndommen. Tegn er ofte merkbare ved fødselen eller kort tid etterpå og nesten alltid ved 10 års alder. Tegn og symptomer er ofte milde til moderate, men kan variere i alvorlighetsgrad.
Kan nevrofibromatose dukke opp senere i livet?
De kan være tilstede ved fødselen eller kanskje ikke bli merkbare på mange år. Selv om noen kutane nevrofibromer oppstår i barndommen, begynner de fleste å dukke opp i løpet av eller etter tenårene.
Hva er forskjellen mellom NF1 og NF 2?
NF2 er forårsaket av en mutasjon på kromosom 22 og involverer et protein k alt merlin, som antas å være involvert i celleform og struktur. NF1 er forårsaket av en mutasjon på kromosom 17 og involverer et protein k alt neurofibromin, som er relatert til cellevekst og celledeling.
Kan nevrofibromatose oppdages før symptomene vises?
NF1 kan diagnostiseres før eller ved fødselen ved hjelp av genetiske (DNA) tester. En lege foreslår vanligvis genetisk testing for NF1 hvis: en forelder eller søsken til en ufødt baby er kjent for å ha NF1.
Er nevrofibromatose en funksjonshemming?
Selv om nevrofibromatose er en alvorlig tilstand, oppgir ikke Social Security Administration (SSA) lidelsen spesifikt som en funksjonshemming. Men symptomene som følger med tilstanden kan vurderes for fordeler.
