Osteogenesis imperfecta type XIX er arvet i et X-bundet recessivt mønster. En tilstand anses som X-koblet hvis det muterte genet som forårsaker lidelsen er lokalisert på X-kromosomet, ett av de to kjønnskromosomene i hver celle.
Hvilket gen påvirkes av osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta type I til IV er forårsaket av mutasjoner i COL1A1- eller COL1A2-genene. Disse genene har instruksjoner for produksjon av type 1 kollagen. Kollagen er hovedproteinet i bein og bindevev, inkludert hud, sener og sclera.
På hvilket kromosom er benskjørhet?
X-koblet benskjørhet oppdaget av NICHD, internasjonale, forskere. NICHD-forskere, sammen med kolleger fra Thailand og Sveits, oppdaget en form for osteogenesis imperfecta, eller benskjørhet, forårsaket av en genfeil på X-kromosomet
Er benskjørhet en gen- eller kromosommutasjon?
De fleste former for benskjørhet oppstår fra mutasjoner i genene for det mest tallrike beinproteinet, k alt type I kollagen. Disse mutasjonene er spontane og dominerende, ikke arvet fra foreldrene.
Er type 2 OI dominant eller recessiv?
OI type IIA er forårsaket av mutasjoner av COL1A1- og COL1A2-genene (henholdsvis 17q21. 31-q22 og 7q22. 1) og overføringen er autosomal dominant. Type IIB kan være autosom alt dominant og også forårsaket av mutasjoner av COL1A1- og COL1A2-genene (17q21.
