Diagnose av choroideremi kan bekreftes av symptomer, testresultater og en familiehistorie i samsvar med genetisk arv. Fundusundersøkelse: En fundusundersøkelse kan avsløre flekkede områder med korioretinal degenerasjon i midten av periferien av fundus.
Hvordan diagnostiseres koroideremi?
Diagnosen choroideremi kan foreslås av karakteristiske fundusfunn og familiehistorie. Det kan bekreftes ved direkte genetisk testing eller gjennom immunoblotanalyse med anti-REP-1 antistoff.
Hvor vanlig er koroideremi?
Forekomsten av choroideremi er beregnet til å være 1 av 50 000 til 100 000 personer Det er imidlertid sannsynlig at denne tilstanden er underdiagnostisert på grunn av dens likheter med andre øyne lidelser. Choroideremi antas å utgjøre omtrent 4 prosent av all blindhet.
Hva er forskjellen mellom choroideremia og retinitis pigmentosa?
Koroideremi er en genetisk tilstand. I motsetning til noen andre arvede retinale degenerasjoner, som retinitis pigmentosa, skyldes tilfeller av choroideremi mutasjoner i bare ett gen, kjent som CHM.
Før Stargardts sykdom til blindhet?
Stargardts sykdom kan forårsake fargeblindhet, så øyelegen din kan også teste fargesynet ditt. Fundus fotografering. Øyelegen din kan ta et bilde av netthinnen din for å se etter gulaktige flekker på makulaen din.
