Penetrance brukes for å beskrive hvorvidt det er et klinisk uttrykk for genotypen hos individet. Expressivity er begrepet som beskriver forskjellene observert i den kliniske fenotypen mellom to individer med samme genotype.
Hva er et eksempel på uttrykksevne?
Et annet eksempel på ekspressivitet på jobben er forekomsten av ekstra tær, eller polydactyly, hos katter. Tilstedeværelsen av ekstra tær på en kattepote er en fenotype som dukker opp i grupper av katter som har interavlet i generasjoner.
Hva er forskjellen mellom variabel ekspressivitet og redusert penetrans?
Penetrans er definert som andelen personer med en spesifikk genotype som manifesterer en bestemt klinisk karakteristikk eller fenotype. Variabel ekspressivitet refererer til rekken av tegn og symptomer som kan oppstå hos forskjellige mennesker med samme genetiske tilstand.
Hva betyr penetrans i genetikk?
Penetrance måler andelen individer i en populasjon som bærer et spesifikt gen og uttrykker den relaterte egenskapen.
Hvordan kan du definere penetrans?
Penetrance refererer til sannsynligheten for at en klinisk tilstand vil oppstå når en bestemt genotype er tilstede. For voksne sykdommer beskrives penetrans vanligvis av den enkelte bærers alder, kjønn og organsted.