Selv om det ikke finnes noen kur for Gauchers sykdom, kan en rekke behandlinger bidra til å kontrollere symptomene, forhindre irreversibel skade og forbedre livskvaliteten. Noen mennesker har så milde symptomer at de ikke trenger behandling.
Hvor vanlig er Gauchers sykdom?
Det er ca. 6 000 individer med Gauchers sykdom i USA. Gauchers sykdom er den vanligste genetiske lidelsen hos personer med askenasiske jødiske aner, der forekomsten kan være så høy som 1 av 450 fødsler.
Hvorfor kan ikke Gaucher bli kurert?
Siden arvelige genetiske lidelser skyldes en endret sekvens av gener lokalisert på kromosomer i hver celle i kroppen din, må en kur permanent reversere de underliggende genetiske mutasjonene som forårsaker Gauchers sykdom( 1) Det finnes for øyeblikket ingen kur mot Gauchers sykdom
Hva er symptomene på Gauchers sykdom?
Hva er symptomene på Gauchers sykdom?
- Forstørret milt.
- Forstørret lever.
- Øyebevegelsesforstyrrelser.
- Gule flekker i øynene.
- Ikke nok friske røde blodlegemer (anemi)
- Ekstrem tretthet (tretthet)
- blåmerker.
- Lungeproblemer.
Hvem er mest sannsynlig å få Gauchers sykdom?
Alle kan ha lidelsen, men personer med Ashkenazi-jødiske (østeuropeiske) aner har større sannsynlighet for å ha Gauchers sykdom type 1. Av alle mennesker av Ashkenazi (eller Ashkenazic) Jødisk avstamning, nesten 1 av 450 har lidelsen, og 1 av 10 bærer genforandringen som forårsaker Gauchers sykdom.