Genomisk avtrykk er et epigenetisk fenomen som får gener til å uttrykkes på en opprinnelsesspesifikk måte. Gener kan imidlertid også være delvis innprentet.
Hvordan prentes gener?
I genomisk imprinting avhenger evnen til et gen til å uttrykkes av kjønnet til forelderen som ga genet videre. I noen tilfeller uttrykkes påtrykte gener når de er arvet fra moren. i andre tilfeller kommer de til uttrykk når de er arvet fra faren.
Er et påtrykt gen slått av?
Imprinting in Somatic Cells
Spesielt når genet ved et matern alt påtrykt locus uttrykkes, kopien av det påtrykte genet fra moren er alltid slått av, " mens kopien fra faren alltid er slått på."Det motsatte er tilfellet med et gen som er preget av faderen.
Har mennesker påtrykte gener?
Omtrent 150 påtrykte gener (IG-er) er kjent i mus og nær 100 hos mennesker Noen av dem er identifisert etter molekylær karakterisering av kromosomale omorganiseringer eller uniparentale disomier som forårsaker kliniske syndromer (Prader–Willi syndrom og Beckwith–Wiedemann syndrom, for eksempel).
Hva er konsekvensen av et påtrykt gen?
Som du kanskje forventer, er det derfor mulig for sykdommer å oppstå på grunn av slettinger eller mutasjoner i innprentede gener. Sykdommer kan også skyldes uniparental disomi, eller arv av to kopier av et kromosom fra den ene forelderen og ingen kopi fra den andre forelderen, når det involverte genet er innprentet.
