DMD er forårsaket av mutasjoner av DMD-genet som ligger på den korte armen (p) av X-kromosomet (Xp21. 2). Kromosomer, som er tilstede i kjernen til menneskelige celler, bærer den genetiske informasjonen for hvert individ.
Hvor finnes DMD?
DMD, det største kjente menneskelige genet, gir instruksjoner for å lage et protein k alt dystrofin. Dette proteinet er hovedsakelig lokalisert i muskler som brukes til bevegelse (skjelettmuskulatur) og i hjertemuskulaturen (hjerte). Små mengder dystrofin er tilstede i nerveceller i hjernen.
Hvor er DMD mest vanlig?
Duchenne muskeldystrofi (DMD) påvirker musklene, noe som fører til muskelsvinn som blir verre over tid. DMD forekommer hovedsakelig hos menn, men i sjeldne tilfeller kan det påvirke kvinner. Symptomene på DMD inkluderer progressiv svakhet og tap (atrofi) av både skjelett- og hjertemuskel.
Hvor stort er DMD-genet?
Dystrofingenet er det største kjente menneskelige genet, som inneholder 79 eksoner og spenner over > 2, 200 kb, omtrent 0,1 % av hele genomet (96). Den vanligste mutasjonen som er ansvarlig for DMD og BMD er en sletting som spenner over ett eller flere eksoner.
Hvordan diagnostiseres DMD?
legen vil ta en prøve av barnets blod og teste det for kreatinkinase, et enzym som musklene dine frigjør når de blir skadet. Et høyt CK-nivå er et tegn på at barnet ditt kan ha DMD. Gentester. Leger kan også teste blodprøven for å se etter en endring i dystrofingenet som forårsaker DMD.
