Denne genetiske lidelsen er forårsaket av en endring (mutasjon) i fibroblastvekstfaktorreseptor 3 (FGFR3)-genet Akondroplasi oppstår som et resultat av en spontan genetisk mutasjon i ca. 80 prosent av pasientene; i de resterende 20 prosentene er det arvet fra en forelder.
Hva er hovedårsaken til akondroplastisk dvergvekst?
Akondroplasi er forårsaket av mutasjoner i FGFR3-genet. Dette genet gir instruksjoner for å lage et protein som er involvert i utvikling og vedlikehold av bein og hjernevev. To spesifikke mutasjoner i FGFR3-genet er ansvarlige for nesten alle tilfeller av akondroplasi.
Kan dvergvekst oppdages under graviditet?
Fostervannssjekk – En lege vil måle fostervann for å avgjøre om det er dvergvekst eller ikke. Hvis en mor har for mye fostervann, kan det være en indikasjon på dvergvekst. Prøvetaking av korionvillus – prøvetaking av korionvillus ved 11 uker kan hjelpe en lege med å bekrefte dvergvekst.
Kan du forhindre akondroplasi?
For øyeblikket er det ingen måte å forhindre akondroplasi, siden de fleste tilfeller skyldes uventede nye mutasjoner. Leger kan behandle noen barn med veksthormon, men dette påvirker ikke nevneverdig høyden på barnet med akondroplasi. I noen svært spesifikke tilfeller kan operasjoner for å forlenge bena vurderes.
Er dvergvekst recessivt gen?
Alle typer primordial dvergvekst er forårsaket av endringer i gener. Ulike genmutasjoner forårsaker de forskjellige forholdene som utgjør primordial dvergisme. I mange tilfeller, men ikke alle, arver individer med primordial dvergvekst et mutant gen fra hver av foreldrene. Dette kalles en autosomal recessiv tilstand
