Alkaptonuria rammer hann og kvinner i like mange, selv om symptomene har en tendens til å utvikle seg raskere og bli mer alvorlige hos menn. Mer enn 1 000 berørte individer er rapportert i medisinsk litteratur.
Hvilken aldersgruppe påvirker alkaptonuri?
Denne blå-svarte pigmenteringen vises vanligvis etter fylte 30 Personer med alkaptonuri utvikler vanligvis leddgikt, spesielt i ryggraden og store ledd, som begynner i tidlig voksen alder. Andre trekk ved denne tilstanden kan inkludere hjerteproblemer, nyrestein og prostatastein.
Hvorfor lider folk av alkaptonuri?
Alkaptonuria er forårsaket av en mutasjon på homogenisat 1, 2-dioxygenase (HGD)-genet. Det er en autosom alt recessiv tilstand. Dette betyr at begge foreldrene dine må ha genet for å overføre tilstanden til deg. Alkaptonuri er en sjelden sykdom.
Hva er den mest sannsynlige årsaken til at alkaptonuri er en recessiv sykdom?
Alkaptonuri er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av en mangel på enzymet homogenisat 1, 2-dioxygenase. Denne enzymmangelen resulterer i økte nivåer av homogentisinsyre, et produkt av tyrosin- og fenylalaninmetabolismen.
Kan et menneskehjerte bli svart?
Hjerte-, nyre- og prostataproblemer
Avleiringer av homogentisinsyre rundt hjerteklaffene kan føre til at de stivner og blir sprø og svarte. Blodårene kan også bli stive og svekkes.
