Kromosomanalyse eller karyotyping er en test som evaluerer antallet og strukturen til en persons kromosomer for å oppdage abnormiteter Kromosomer er trådlignende strukturer i hver cellekjerne og inneholder kroppens genetiske plan. Hvert kromosom inneholder tusenvis av gener på spesifikke steder.
Kan kromosomer analyseres i en karyotype?
En karyotypetest bruker blod eller kroppsvæsker for å analysere kromosomene dine. Kromosomer er delene av cellene våre som inneholder gener, som består av DNA.
Hva kan observeres i en karyotype?
Karyotyper kan avsløre endringer i kromosomnummer assosiert med aneuploide tilstander, som trisomi 21 (Downs syndrom). Nøye analyser av karyotyper kan også avdekke mer subtile strukturelle endringer, som kromosomale delesjoner, duplikasjoner, translokasjoner eller inversjoner.
Hva kan en karyotype ikke oppdage?
Single gen lidelser er tilstander som er forårsaket av en endring i et enkelt gen. Fordi det er tusenvis av gener, er det tusenvis av enkeltgenforstyrrelser. Denne gruppen av lidelser kan ikke diagnostiseres med en karyotype.
Hvilke 3 ting kan en karyotype fortelle deg?
Karyotype er en test for å identifisere og evaluere størrelsen, formen og antallet kromosomer i en prøve av kroppsceller. Ekstra eller manglende kromosomer, eller unormale posisjoner av kromosomdeler, kan forårsake problemer med en persons vekst, utvikling og kroppsfunksjoner.