Selv om det anslås at 1 av 50 000 fødsler er påvirket av en peroksisomal lidelse, kan faktiske diagnoser øke ettersom nyfødtscreening for peroksisomale lidelser introduseres over hele USA.
Hvor mange peroksisomale lidelser er det?
Den enkelt peroksisomale enzymmangelgruppen omfatter sju forskjellige lidelser: acyl-CoA-oksidase 1, D-bifunksjonelt protein, 2-methylacyl-CoA racemase, sterolbærerprotein X, phytanoyl -CoA hydroksylase (refsum sykdom hos voksne), acyl-CoA-dihydroksyacetonfosfat acyltransferase (RCDP2), og alkyl- …
Hva er sjansene for å få Zellwegers syndrom?
Hvor vanlig er Zellwegers syndrom? ZS er sjelden. Sammen med de andre sykdommene i Zellweger-spekteret påvirker de omtrent 1 av 50 000 til 1 av 75 000 nyfødte.
Hva er peroksisomal lidelse?
Peroksisomale lidelser er en heterogen gruppe av medfødte metabolismefeil som resulterer i svekkelse av peroksisomfunksjon. I de fleste tilfeller resulterer dette i nevrologisk dysfunksjon av ulik grad.
Hva er forventet levealder for noen med Zellwegers syndrom?
Prognosen for spedbarn med Zellwegers syndrom er dårlig. De fleste spedbarn overlever ikke de første 6 månedene, og bukker vanligvis under for pustebesvær, gastrointestinal blødning eller leversvikt. Prognosen for spedbarn med Zellwegers syndrom er dårlig.
