Personer med nemalinmyopati har muskelsvakhet (myopati) i hele kroppen, men det er vanligvis mest alvorlig i ansiktsmusklene; neck; bagasjerom; og andre muskler nær midten av kroppen (proksimale muskler), slik som de i overarmene og bena.
Hvor er myopati lokalisert?
Et sentr alt trekk ved sentronukleær myopati er forskyvningen av kjernen i muskelceller, som kan sees under et mikroskop. Norm alt finnes kjernen i kantene av de stavformede muskelcellene, men hos personer med sentronukleær myopati er kjernen plassert i midten av disse cellene.
Når oppstår Nemaline myopati?
Det forekommer hos individer mellom 20-50 år som utvikler generalisert muskelsvakhet som kan utvikle seg raskt. Muskelsmerter (myalgi) kan også forekomme. Involvering av visse nakkemuskler kan gjøre det vanskelig å holde hodet opp og føre til at hodet faller.
Hva forårsaker en NEMA?
Årsaker. Nemaline myopati er forårsaket av mutasjoner i ett av minst 11 forskjellige gener. Nemaline myopati er en klinisk og genetisk heterogen lidelse og både autosom alt dominante og autosomale recessive former kan forekomme.
Hvilken del av kroppen påvirker myopati?
Myopati er et generelt begrep som refererer til enhver sykdom som påvirker musklene som kontrollerer frivillig bevegelse i kroppen. Pasienter opplever muskelsvakhet på grunn av dysfunksjon i muskelfibrene.
